Из 9 тысяч обследованных новорожденных у шестерых выявлены наследственные заболевания

Во Владимирской области из девяти тысяч новорожденных, прошедших неонатальный генетический скрининг, у шестерых выявлены наследственные заболевания. Об этом сообщила пресс-служба департамента здравоохранения.

У младенцев обнаружены врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и муковисцидоз.

По данным Облздрава, за девять месяцев в регионе генетический скрининг прошли 9 222 новорожденных. Охват диагностикой составил 99,5 процента.

Скрининг новорожденных или «пяточный тест» (кровь на анализ берут из пяточки младенца) позволяет провести раннюю диагностику наследственных заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка. Это позволяет выявить заболевание на раннем этапе, своевременно начать лечение и не допустить развитие патологии.

Генетические исследования проводятся бесплатно за счёт средств областного бюджета в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. На эти цели в 2018 году направлено более 7 млн рублей.