Генетическое обследование во Владимирской области прошли почти 11 тысяч новорожденных

В 2019 году неонатальный генетический скрининг на врождённые и наследственные заболевания прошли 10 933 новорождённых. Это 99,5 процентов родившихся малышей, сообщили в департаменте здравоохранения администрации Владимирской области.

В результате обследований медики выявили у двух новорожденных фенилкетонурию — редкое генетическое заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот.

Генетические исследования для пациентов проводятся бесплатно. На эти цели в 2019 году из областного бюджета было выделено 7,5 млн рублей.

Массовое обследование новорождённых позволяет выявить заболевание на раннем этапе, начать своевременное лечение и остановить развитие тяжёлой патологии. Неонатальный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.